Salud
jueves 02 de junio de 2016
Quieren prevenir enfermedad de Sanfilipo en Tunja, que no tiene cura
Foto: findingjustice.org
Autoridades científicas están realizando pruebas para prevenir mutación Monsense del Hgsnat en habitantes, especialmente, del sur de la ciudad.
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La Universidad Nacional de Colombia, el Hospital San Rafael de Tunja y la Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia, adelantan un estudio que permita determinar con precisión como se generó y como se puede prevenir la enfermedad de Sanfilipio, que se detectó en algunos habitantes del sector de Runta en Tunja.
Para el efecto los tres establecimientos investigadores, están requiriendo de manera masiva a los habitantes de este importante sector de la capital boyacense, para que se practiquen o realicen el examen, para tener una muestra ampliada del estudio.
La enfermedad de Sanfilipo, no cuenta con tratamiento y es una mutación MONSENSE del GEN HGSNAT, que es un trastorno del metabolismo por el cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se llaman glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
Causas
El síndrome de Sanfilippo es un padecimiento hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia inactiva de un gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de posibilidades de desarrollar la enfermedad. Esto se denomina rasgo autosómico recesivo.
El síndrome de Sanfilippo ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias (enzimas) necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato.
Existen 4 tipos principales del síndrome de Sanfilippo, también llamado MPS III. El tipo que tiene una persona depende de cuál enzima esté afectada.
El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más grave. Las personas con este tipo no poseen una forma normal de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
Síntomas
Los síntomas con frecuencia aparecen después del primer año de vida. Se suele presentar una disminución de la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental.
Otros síntomas incluyen:
Problemas de comportamiento
Rasgos faciales toscos
Diarrea
Labios gruesos
Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara por encima de la nariz
Dificultades para dormir
Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo
Problemas para caminar
Pruebas y exámenes
Un examen físico puede mostrar signos de inflamación del hígado y del bazo. Un examen ocular mostrará córneas transparentes, a diferencia de las córneas opacas que se ven en las personas con el síndrome de Hurler (MPS I H). Las pruebas neurológicas revelarán signos de convulsiones y discapacidad mental.
Se realizarán exámenes de orina. Las personas con el síndrome de Sanfilippo tienen cantidades grandes de un mucopolisacárido, llamado heparán sulfato, en la orina.
Otros exámenes pueden incluir:
Hemocultivo
Ecocardiografía
Pruebas genéticas
Examen ocular con lámpara de hendidura
Cultivo de fibroblastos de la piel
Radiografías de los huesos
Tratamiento
Expectativas (pronóstico)
El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, incluso discapacidad mental grave. El CI puede estar por debajo de 50. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de la adolescencia. Algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas graves de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas son más graves en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.
Portas razones, se está invitando a la ciudadanía tunjana a hacer parte del proyecto de investigación relacionado con el diagnóstico de la dicha enfermedad, que hasta la fecha no tiene tratamiento médico disponible en el mundo y sin ningún interés por parte de la industria farmacéutica.
La participación es en forma voluntaria, para personas nacidas en Tunja, a quienes se les invita a donar una muestra de sangre para realizar el estudio, este viernes 3 de junio, de 8:00 a 12:00 m y de 2:00 a 4:00 p.m. en el salón 2 de Gestión Académica del hospital San Rafael de Tunja.
Si un interesado desea mayor información lo pueden hacer con la doctora Yasmín Sánchez celular 3166183345.
Fuente: BOYACARADIO.COM
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