Con nueva prueba diagnostican más de 100 enfermadades raras en menos de 48 horas

El descubrimiento cientíco se da a partir de una simple muestra de orina.

Una nueva prueba permite descubrir o descartar en 48 horas más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo a partir de una simple muestra de orina, facilitando así el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser “irreversibles”.

Detrás de esta herramienta está el doctor Domingo González-Lamuño, especialista en enfermedades raras, que pretende poner así al alcance de cualquier médico una prueba sencilla, rápida y asequible para el diagnóstico precoz de estos trastornos.

Según ha explicado González-Lamuño, hay más de mil enfermedades metabólicas diferentes, enfermedades raras o ultra raras, que se dan en uno de cada 10.000 niños, o incluso, en uno de cada 100.000. Pero son tantas en conjunto, que no es tan raro encontrar pequeños con enfermedades metabólicas graves.

Una detección temprana puede hacer el cambio

Las primeras señales son “sutiles”, como un rechazo de la alimentación en el bebé, problemas de crecimiento, un nivel de conciencia alterado, trastornos del movimiento, alteraciones sensoriales o problemas en la vista y el oído.
Y si no se identifican pronto, pueden derivar en diversas complicaciones, desde una parálisis cerebral, a alteraciones en los órganos, ceguera, problemas auditivos, o incluso, la muerte. De ahí la importancia de detectarlas pronto.

Normalmente, el diagnóstico depende de estudios metabólicos muy complejos, al alcance sólo de algunos centros con profesionales altamente especializados, de los que no hay muchos. Con esta nueva prueba, denominada MetaTest, la respuesta puede obtenerse en 48 horas, a partir de una muestra de orina recogida en un filtro de papel y sin necesidad de un “súper experto”.

“La innovación está en la accesibilidad de un sistema muy complejo al pediatra”, resume González-Lamuño.
Tecnología y agilidad

La prueba se basa en la tecnología que utilizaba ya un grupo que trabaja en India y Alemania, pero aplicada al análisis de muestras de bebés sanos lo que, en opinión de este especialista de Valdecilla y profesor de la Universidad de Cantabria, podía provocar falsos positivos.

Por eso, se puso en contacto con ellos y les propuso mejorar el sistema, diseñando algoritmos que permitan asociar las alteraciones de los metabolitos detectadas en la muestra de orina con distintos síntomas.

El resultado es ya una realidad, y tras conseguir inversores parael proyecto -un grupo hispano-portugués, como máximo accionista, otro austríaco-alemán, otro hindú y el propio González-Lamuño-, se ha creado el Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (cdemac.es).

En este laboratorio se reciben las muestras, se obtiene un perfil metabólico, se revisan los datos clínicos del paciente y se remite toda esa información al grupo de la India para su análisis con el sistema matemático.

Desde que llega la muestra al laboratorio, en menos de 48 horas se puede tener el resultado, incluso menos, como ocurrió en Navidad, cuando en 36 horas se obtuvo la respuesta, que se pudo entregar el día 31 de diciembre por la mañana, “cuando todos los laboratorios de España estaban cerrados”, subraya González Lamuño.

Una prueba que cambiaría la vida de muchas pacientes

En Valdecilla comenzaron a utilizar esta tecnología con pacientes críticos el pasado otoño, y ya se ha diagnosticado a tres enfermos. El reto, ahora, es conseguir que este sistema llegue a cualquier médico, no sólo de Cantabria o España, sino de cualquier lugar del mundo.

Un punto a su favor, además de la rapidez de los resultados, es el precio “competitivo” de la prueba (300 euros de momento, aunque se aspira a poder reducir más el precio), “más barata que la mayoría de las pruebas” que solicitan en estos casos los pediatras.

Si además se consigue que los médicos sospechen pronto que detrás de los síntomas de un niño puede estar una enfermedad metabólica, se puede llegar a diagnosticar su dolencia “siete, diez, quince, veinte, o un mes antes de lo que se está detectando ahora”, lo que supone detectar la enfermedad en una “fase muy precoz” y tener un tratamiento y un pronóstico “radicalmente diferente“, concluye González-Lamuño.

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